Enfermedad de Huntington: resumen informativo

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta progresivamente el movimiento, las funciones cognitivas y el comportamiento. Es causada por una mutación genética dominante y no tiene cura, aunque existen tratamientos para aliviar algunos síntomas.

Características principales

• Inicio: Generalmente entre los 30 y 50 años, aunque puede aparecer antes o después.
• Evolución: Progresiva y debilitante; empeora con el tiempo.

Síntomas motores

• Corea: movimientos involuntarios, rápidos e irregulares.
• Rigidez o problemas de equilibrio.
• Dificultad para hablar (disartria) y tragar (disfagia).
• Pérdida de la coordinación.

Síntomas cognitivos

• Dificultades para concentrarse y planificar.
• Pérdida de memoria a corto plazo.
• Juicio deteriorado.
• Demencia en fases avanzadas.

Síntomas psiquiátricos

• Depresión (muy frecuente y a veces el primer signo).
• Irritabilidad y ansiedad.
• Apatía o agresividad.
• Trastornos obsesivo-compulsivos.
• Psicosis o delirios (en algunos casos).

Causas y herencia

• La enfermedad es causada por una mutación en el gen HTT, que codifica la proteína huntingtina.
• Consiste en la repetición anormal del triplete CAG en el ADN.
• Se transmite por herencia autosómica dominante: si uno de los padres tiene el gen mutado, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Diagnóstico

• Evaluación clínica: por neurólogo, observando síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos.
• Pruebas genéticas: confirman la presencia de la mutación del gen HTT.
• Neuroimagen: como resonancia magnética, que puede mostrar atrofia cerebral.

Tratamiento

No existe cura, pero hay opciones para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida:

• Medicamentos:
  
  • Para controlar movimientos involuntarios: tetrabenazina, antipsicóticos.
  • Antidepresivos y ansiolíticos para síntomas emocionales.
• Terapias:
  
  • Fisioterapia para mejorar movilidad y equilibrio.
  • Terapia del habla y ocupacional.
  • Psicoterapia para manejo emocional y adaptación.
• Apoyo integral: incluye acompañamiento familiar y social.

Pronóstico

• Es una enfermedad progresiva e incapacitante.
• La esperanza de vida tras el diagnóstico suele ser de 15 a 20 años.
• En etapas avanzadas, la persona puede requerir asistencia completa para sus actividades diarias.

Aspectos éticos y genéticos

• Las pruebas genéticas pueden hacerse incluso antes de que aparezcan síntomas, lo que plantea dilemas éticos, especialmente en hijos de personas afectadas.
• Muchas personas en riesgo deciden no hacerse la prueba hasta que aparecen los primeros signos.