Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética grave ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a niños varones. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva debido a una mutación en el gen de la distrofina, una proteína esencial para la estabilidad de las fibras musculares.

Causa

Mutación en el gen DMD en el cromosoma Xp21.
Afecta a 1 de cada 3,500-5,000 niños varones.
Mujeres son portadoras, pero pueden tener síntomas leves en algunos casos.

Inicio y Evolución

Comienza entre los 2 y 5 años de edad.
Progresiva debilidad muscular proximal (caderas, muslos, hombros).
Muchos niños pierden la capacidad de caminar entre los 10 y 12 años.
Afectación cardíaca y respiratoria en la adolescencia.

Síntomas Clásicos

Marcha anormal y caídas frecuentes.
Dificultad para correr, subir escaleras o levantarse del suelo.
Signo de Gowers (se ayudan con las manos para levantarse).
Hipertrofia aparente de las pantorrillas (pseudohipertrofia).
Retraso motor y, en algunos casos, cognitivo.

Complicaciones

Escoliosis (por debilidad postural).
Cardiomiopatía dilatada.
Insuficiencia respiratoria.
Infecciones respiratorias recurrentes.

Diagnóstico

CK (creatinina quinasa) elevada en sangre.
Prueba genética para detectar la mutación.
Biopsia muscular si es necesario (ausencia de distrofina).
Electrocardiograma y resonancia para evaluar afectación cardíaca.

Tratamiento

No tiene cura, pero existen tratamientos que mejoran la calidad y duración de vida:
- Corticoesteroides (prednisona o deflazacort) para ralentizar la progresión.
- Terapias físicas y respiratorias.
- Apoyo ortopédico y sillas de ruedas.
- Medicamentos cardíacos (IECA o betabloqueadores).
- Terapias génicas experimentales.
Pronóstico
Sin tratamiento, la expectativa de vida es de aproximadamente 20 años.
Con cuidados adecuados, algunos pacientes viven más allá de los 30 años.
Se requiere seguimiento interdisciplinario (neurología, cardiología, neumología, fisioterapia).