Síndrome de albinismo
El síndrome de albinismo es un grupo de trastornos genéticos que afectan la producción de melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo suelen presentar una piel muy clara, cabello blanco o rubio muy claro, y ojos claros, además de posibles problemas de visión.
Tipos principales de albinismo
- Albinismo oculocutáneo (OCA):
Afecta la piel, el cabello y los ojos. Es el tipo más común y se divide en varios subtipos (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4) según la mutación genética específica. - Albinismo ocular (OA):
Afecta principalmente los ojos, mientras que el color de la piel y el cabello suele estar menos alterado. Es más frecuente en varones y se hereda ligado al cromosoma X. - Síndromes relacionados con albinismo:
Algunos trastornos genéticos raros combinan albinismo con otras alteraciones, como:
- Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS): incluye albinismo, problemas de sangrado y, a veces, enfermedad pulmonar o intestinal.
- Síndrome de Chediak-Higashi: incluye albinismo parcial, inmunodeficiencia y problemas neurológicos.
Características comunes
- Pigmentación reducida: piel, cabello y ojos muy claros.
- Problemas de visión: nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), fotofobia (sensibilidad a la luz), estrabismo y baja agudeza visual.
- Mayor riesgo de quemaduras solares y cáncer de piel debido a la falta de protección natural contra los rayos UV.
Causas
- Mutaciones genéticas que afectan genes implicados en la producción o el transporte de melanina.
- Herencia autosómica recesiva en la mayoría de los casos, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que el hijo lo herede.
Tratamiento y manejo
- Protección solar estricta: uso de bloqueador solar, ropa protectora y gafas de sol.
- Corrección visual: lentes o cirugía en algunos casos.
- Apoyo psicológico y educativo: para manejar el impacto social y visual.
