Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y progresiva que afecta principalmente a los pulmones, el sistema digestivo y otras glándulas exocrinas del cuerpo. Es causada por una mutación en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que regula el paso de sal y agua en las células.
Causa y herencia
La FQ se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Si solo se hereda una copia mutada, la persona será portadora, pero no presentará síntomas.
¿Qué ocurre en el cuerpo?
La mutación en el gen CFTR provoca que las secreciones del cuerpo —como el moco, el sudor y los jugos digestivos— se vuelvan espesas y pegajosas. Esto bloquea conductos y causa problemas en distintos órganos:
• Pulmones: El moco denso bloquea las vías respiratorias, favoreciendo infecciones respiratorias crónicas, inflamación y daño pulmonar progresivo.
• Páncreas: El bloqueo de los conductos pancreáticos impide la liberación de enzimas digestivas, lo que causa malabsorción de nutrientes, retraso en el crecimiento y heces grasas.
• Sistema reproductor: En varones suele causar infertilidad debido a la obstrucción de los conductos deferentes.
• Glándulas sudoríparas: Las personas con FQ pierden grandes cantidades de sal en el sudor, lo que puede llevar a deshidratación o desequilibrios electrolíticos.
Síntomas frecuentes
• Tos crónica con flema
• Infecciones pulmonares recurrentes
• Dificultad para respirar
• Sibilancias
• Heces voluminosas, grasosas o malolientes
• Pérdida de peso o dificultad para crecer
• Sudor salado
• Obstrucción intestinal, especialmente en recién nacidos
Diagnóstico
El diagnóstico puede realizarse mediante:
• Tamiz neonatal (en muchos países se incluye en pruebas rutinarias al nacer)
• Prueba del sudor, que mide la cantidad de sal en el sudor (alta en personas con FQ)
• Análisis genético, que detecta mutaciones en el gen CFTR
Tratamiento
Aunque no tiene cura, los tratamientos han avanzado significativamente y buscan mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia. Incluyen:
• Terapias respiratorias: como fisioterapia torácica y medicamentos mucolíticos para limpiar las vías respiratorias.
• Antibióticos: para tratar o prevenir infecciones pulmonares.
• Enzimas pancreáticas: en cápsulas para ayudar en la digestión.
• Nutrición especializada: dieta alta en calorías y suplementos vitamínicos.
• Moduladores del CFTR: medicamentos que corrigen parcialmente el funcionamiento de la proteína CFTR en algunas mutaciones específicas.
• En casos graves: trasplante pulmonar.
Pronóstico
Gracias a los avances en el diagnóstico temprano y el tratamiento, la esperanza de vida de las personas con FQ ha aumentado significativamente. Muchos pacientes alcanzan la edad adulta y llevan una vida activa, aunque con requerimientos médicos constantes.
Conclusión
La fibrosis quística es una enfermedad compleja, pero con un enfoque multidisciplinario y acceso a tratamientos adecuados, las personas afectadas pueden mejorar su calidad de vida y alcanzar mayores niveles de independencia y bienestar. La investigación continúa, con esperanzas puestas en terapias genéticas y tratamientos más personalizados.
