Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es un trastorno genético poco frecuente que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo. Es causado por la deleción (pérdida) de un pequeño segmento del cromosoma 7, que incluye el gen ELN (elastina), fundamental para la elasticidad de los tejidos.
Características principales del síndrome de Williams:
1.
Rasgos físicos distintivos
- Frente amplia
- Nariz pequeña con punta respingada
- Boca ancha y labios gruesos
- Mejillas prominentes
- Mentón pequeño
Estos rasgos faciales a menudo se describen como “aspecto de duende o elfo”.
2.
Perfil cognitivo y conductual
- Discapacidad intelectual leve a moderada, con mejor desarrollo del lenguaje que del razonamiento espacial.
- Personalidad muy sociable, afable, con tendencia a hablar con extraños.
- Alta sensibilidad a los sonidos (hiperacusia).
- Interés por la música; muchos niños tienen oído musical agudo.
3.
Problemas médicos frecuentes
- Problemas cardiovasculares, especialmente estenosis supravalvular aórtica (estrechamiento de la arteria principal que sale del corazón).
- Hipertensión arterial desde una edad temprana.
- Retraso en el crecimiento y baja estatura.
- Problemas gastrointestinales y urinarios.
- Posible hipercalcemia (exceso de calcio en sangre) en la infancia.
4.
Desarrollo motor y del lenguaje
- El desarrollo motor suele ser lento (tardan más en caminar o gatear).
- Lenguaje fluido y extenso, aunque con dificultades en comprensión y uso del lenguaje en contexto social.
Diagnóstico
Se confirma mediante una prueba genética llamada hibridación fluorescente in situ (FISH) o técnicas más modernas como microarrays genómicos, que detectan la deleción del gen 7q11.23.
Tratamiento
No existe cura, pero el manejo es multidisciplinario y suele incluir:
- Cardiología, neurología, genética clínica, terapia del habla y del lenguaje, fisioterapia y psicología.
- Apoyo educativo personalizado.
- Monitoreo regular de la presión arterial y la salud cardiovascular.
Pronóstico
Con una atención médica adecuada y programas de intervención temprana, muchas personas con síndrome de Williams pueden llevar una vida plena y participar activamente en la sociedad, aunque necesitarán apoyo continuo.
