Leucodistrofias
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la mielina, una sustancia grasa que recubre y protege las fibras nerviosas del sistema nervioso central y periférico. La mielina es esencial para la transmisión rápida y eficiente de los impulsos nerviosos. Cuando se deteriora o no se forma adecuadamente, como ocurre en las leucodistrofias, se produce un daño progresivo en el sistema nervioso.
Estas enfermedades son causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas implicadas en la formación, mantenimiento o degradación de la mielina. Las mutaciones provocan la acumulación de sustancias tóxicas o la deficiencia de componentes necesarios para la mielinización, lo que lleva a la desmielinización progresiva.
Existen diferentes tipos de leucodistrofias, clasificadas según el gen afectado, la enzima involucrada o la edad de inicio. Algunas de las más conocidas son la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Krabbe, la leucodistrofia de Pelizaeus-Merzbacher y la enfermedad de Canavan.
Los síntomas varían según el tipo de leucodistrofia, la edad de inicio y la velocidad de progresión, pero suelen incluir pérdida de habilidades motoras, dificultades para caminar, espasticidad, problemas de visión o audición, deterioro cognitivo, convulsiones, retraso en el desarrollo, debilidad muscular y alteraciones en el habla y el lenguaje.
El diagnóstico se basa en una combinación de hallazgos clínicos, estudios de neuroimagen como la resonancia magnética (que puede mostrar alteraciones características en la sustancia blanca), análisis genéticos y, en algunos casos, pruebas bioquímicas o de actividad enzimática. El diagnóstico precoz es clave para iniciar intervenciones que pueden ralentizar el progreso de la enfermedad.
Actualmente no existe una cura para la mayoría de las leucodistrofias. El tratamiento es principalmente sintomático y de soporte, e incluye fisioterapia, terapia ocupacional, manejo del dolor, anticonvulsivos y asistencia nutricional. En algunos tipos específicos, como la adrenoleucodistrofia o la leucodistrofia metacromática, puede considerarse el trasplante de médula ósea o terapia génica en etapas muy tempranas de la enfermedad.
El pronóstico varía ampliamente dependiendo del tipo de leucodistrofia y la edad de inicio. En muchos casos, la enfermedad es progresiva y lleva a una discapacidad severa o a la muerte prematura. El apoyo multidisciplinario y la atención integral son fundamentales para mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
La mayoría de las leucodistrofias se heredan de forma autosómica recesiva, aunque algunas, como la adrenoleucodistrofia, se transmiten de forma recesiva ligada al cromosoma X. El consejo genético es importante para las familias con antecedentes, especialmente en contextos de planificación familiar o diagnóstico prenatal.
