Hemofilia: un trastorno hereditario de la coagulación
La hemofilia es un trastorno genético poco común que afecta la capacidad de la sangre para coagularse correctamente. Las personas que padecen esta enfermedad tienen deficiencia o ausencia de ciertos factores de coagulación, que son proteínas necesarias para detener los sangrados. Esto provoca que incluso lesiones leves puedan causar hemorragias prolongadas o internas peligrosas.
Existen principalmente dos tipos:
- Hemofilia A, la forma más común, causada por la deficiencia del factor VIII.
- Hemofilia B, causada por la deficiencia del factor IX.
Ambas son enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X, lo que significa que afectan principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras. En casos raros, también puede surgir por una mutación espontánea sin antecedentes familiares.
Los síntomas pueden variar según la gravedad de la deficiencia. En casos leves, los problemas hemorrágicos pueden aparecer solo después de una cirugía o un trauma. En casos moderados a graves, es común que se presenten:
- Hematomas grandes o espontáneos
- Sangrados prolongados después de cortes, procedimientos dentales o cirugías
- Hemorragias internas, especialmente en músculos y articulaciones
- Dolor e inflamación en articulaciones por acumulación de sangre (hemartrosis)
- Sangrados inexplicables en encías, nariz o tracto urinario
El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio que miden el tiempo de coagulación y los niveles específicos de los factores VIII o IX. También se puede hacer un estudio genético si hay antecedentes familiares.
El tratamiento principal consiste en la administración intravenosa del factor de coagulación faltante, ya sea como tratamiento preventivo (profilaxis) o cuando se produce una hemorragia. En los últimos años, se han desarrollado terapias más avanzadas, como factores de coagulación modificados con mayor duración y tratamientos subcutáneos que no requieren inyecciones frecuentes.
Las personas con hemofilia deben evitar medicamentos anticoagulantes como la aspirina, y se les recomienda tener precaución con deportes de contacto o situaciones que puedan provocar lesiones. La atención multidisciplinaria, que incluye hematólogos, fisioterapeutas y dentistas capacitados, es clave para mantener una buena calidad de vida.
Gracias a los avances médicos, muchas personas con hemofilia pueden llevar una vida activa y saludable, especialmente si el diagnóstico y el tratamiento se realizan desde edades tempranas.
