Síndrome de Alport
El síndrome de Alport es una enfermedad genética que afecta principalmente los riñones, la audición y la visión. Se produce por una mutación en los genes responsables de producir colágeno tipo IV, una proteína esencial para el funcionamiento de la membrana basal en estos órganos.
Los principales síntomas son hematuria (sangre en la orina) desde la infancia, pérdida progresiva de la función renal, pérdida de audición neurosensorial (generalmente bilateral y desde la adolescencia) y alteraciones oculares como el lenticono anterior o cambios en la retina.
La forma más común de herencia es ligada al cromosoma X, lo que significa que los varones suelen tener síntomas más graves y tempranos. También existen formas autosómicas recesivas y dominantes.
El diagnóstico se basa en antecedentes familiares, análisis de orina, pruebas genéticas, estudios auditivos y oculares, y en algunos casos, biopsia renal.
Aunque no existe una cura, el tratamiento puede ayudar a retrasar el avance de la enfermedad. Se usan medicamentos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o los antagonistas del receptor de angiotensina (ARA II) para proteger la función renal. En etapas avanzadas puede ser necesario un trasplante de riñón.
El seguimiento médico constante y el consejo genético son esenciales para el manejo de esta enfermedad y para informar a los familiares sobre los riesgos hereditarios.
