Displasia Cleidocraneal (DCC)

La displasia cleidocraneal es un trastorno genético raro del desarrollo óseo, que afecta principalmente a los huesos del cráneo, la clavícula y la dentición. Su presentación es muy variable, incluso dentro de una misma familia.

Causa:

• Mutación en el gen RUNX2, que regula la formación del hueso por osificación intramembranosa.
• Patrón de herencia: autosómico dominante (aunque puede haber casos nuevos sin antecedentes familiares).

Características clínicas principales:

1. Huesos y esqueleto:

• Clavículas ausentes o muy pequeñas:
  Los pacientes pueden juntar los hombros en el centro del pecho.
• Craneo:
  
  • Fontanelas que permanecen abiertas por más tiempo del normal.
  • Cráneo ancho y frente prominente.
  • Suturas craneales abiertas en la adultez.
• Estatura baja:
  Muchos pacientes tienen una talla por debajo del promedio.
• Cifoescoliosis o escoliosis leve.

2. Dentales:

• Retraso en la erupción de dientes permanentes.
• Dientes supernumerarios (extras).
• Maloclusión y retención de dientes deciduos.

Diagnóstico:

• Clínico: Con base en los signos físicos característicos.
• Radiografías: Evidencian malformaciones en cráneo, clavículas y pelvis.
• Genético: Identificación de mutación en el gen RUNX2.

Tratamiento:

No tiene cura, pero se maneja con un enfoque multidisciplinario:

• Odontológico: Extracción de dientes supernumerarios, ortodoncia y cirugía maxilofacial.
• Ortopédico: Corrección de alteraciones óseas si afectan función o estética.
• Seguimiento del crecimiento y desarrollo.

Pronóstico:

• Normalmente buena esperanza de vida.
• Las principales complicaciones son estéticas y funcionales, sobre todo dentales.
• Con tratamiento adecuado, los pacientes pueden llevar una vida normal.