Síndrome de Brugada: Una Enfermedad Cardíaca Hereditaria
El síndrome de Brugada es una enfermedad genética del corazón que puede provocar alteraciones graves del ritmo cardíaco (arritmias ventriculares)...
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La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales, situadas encima de los...
El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una forma rara y grave de epilepsia infantil que suele aparecer entre los 2...
El Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Es un...
El Síndrome de Patau, o trisomía 13, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del...
El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una enfermedad genética causada por la presencia de una copia...
El síndrome de Klinefelter (SK) es un trastorno genético que afecta a los varones y ocurre cuando tienen un cromosoma...
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético neurológico que afecta el desarrollo neurológico y provoca discapacidad intelectual, problemas...
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común causado por una alteración en el cromosoma 15. Esta...
La esclerodermia es una enfermedad autoinmunitaria crónica y poco frecuente que provoca el endurecimiento y estiramiento de la piel y,...