Enfermedad de Wilson: causas, síntomas y tratamiento
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco común que afecta la manera en que el cuerpo maneja el cobre, un mineral esencial para diversas funciones del organismo. En condiciones normales, el hígado elimina el exceso de cobre a través de la bilis; sin embargo, en las personas con esta enfermedad, el cuerpo no puede eliminar correctamente el cobre, lo que provoca su acumulación en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales.
Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe recibir dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para desarrollar la afección. El gen afectado se llama ATP7B, y su alteración impide que el hígado libere el cobre de manera adecuada.
La acumulación de cobre en el hígado puede causar inflamación, daño hepático y, con el tiempo, cirrosis o insuficiencia hepática. Cuando el cobre se distribuye al cerebro y al sistema nervioso central, pueden aparecer síntomas neurológicos y psiquiátricos.
Entre los síntomas más comunes se encuentran:
- Fatiga y debilidad general.
- Ictericia (color amarillento de la piel y los ojos).
- Dolor abdominal o hinchazón del abdomen.
- Movimientos involuntarios, temblores o rigidez muscular.
- Cambios en la personalidad o el comportamiento.
- Dificultades para hablar o tragar.
- Problemas de coordinación y equilibrio.
Un signo característico de esta enfermedad es el anillo de Kayser-Fleischer, una coloración marrón o verdosa alrededor del iris del ojo, causada por la acumulación de cobre. Este signo puede observarse mediante un examen ocular con lámpara de hendidura.
El diagnóstico se realiza a través de análisis de sangre y orina para medir los niveles de cobre y ceruloplasmina (una proteína que transporta cobre en la sangre), así como biopsias hepáticas y estudios genéticos.
El tratamiento tiene como objetivo reducir el exceso de cobre y prevenir su acumulación. Los medicamentos más utilizados son los quelantes de cobre, como la penicilamina o la trientina, que ayudan a eliminar el mineral a través de la orina. También se emplea el acetato de zinc, que bloquea la absorción intestinal del cobre. En casos graves con daño hepático avanzado, puede ser necesario un trasplante de hígado.
Las personas diagnosticadas con enfermedad de Wilson deben seguir una dieta baja en cobre, evitando alimentos como mariscos, nueces, chocolate, hongos y vísceras. Además, requieren seguimiento médico de por vida para controlar los niveles del mineral y ajustar el tratamiento.
Detectar la enfermedad de Wilson a tiempo es esencial, ya que el tratamiento temprano puede prevenir complicaciones graves y permitir que el paciente lleve una vida normal. Sin atención médica adecuada, la acumulación de cobre puede provocar daños irreversibles en el hígado y el sistema nervioso, comprometiendo la salud y la calidad de vida.
