Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan principalmente la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se debe a alteraciones en la síntesis, estructura o procesamiento del colágeno, proteína esencial para dar fuerza y elasticidad a los tejidos del cuerpo.

Características principales:

• Hiperelasticidad de la piel: la piel se estira más de lo normal y puede parecer “aterciopelada”.
• Fragilidad cutánea: la piel se desgarra fácilmente y las heridas cicatrizan con dificultad, dejando cicatrices delgadas o atróficas.
• Hiperlaxitud articular: las articulaciones se mueven más allá del rango normal, lo que causa luxaciones y dolor crónico.
• Fragilidad vascular: en algunos tipos, los vasos sanguíneos son más frágiles y existe riesgo de rupturas internas graves.

Tipos principales:

1. Clásico: predominan la piel muy elástica y la hiperlaxitud articular.
2. Hipermóvil: se caracteriza por articulaciones extremadamente flexibles y dolor articular crónico.
3. Vascular: el más grave, con riesgo de ruptura de arterias, intestino o útero.
4. Otros tipos raros: como el cifoescoliótico, dermatosparaxis y artrocalásico, cada uno con manifestaciones específicas.

Causas:

Se origina por mutaciones genéticas que afectan genes responsables de la producción de colágeno (por ejemplo, COL5A1, COL5A2, COL3A1). La herencia puede ser autosómica dominante o recesiva, según el tipo.

Diagnóstico:

• Exploración clínica (piel, articulaciones, antecedentes familiares).
• Pruebas genéticas para confirmar mutaciones.
• Criterios diagnósticos de Villefranche o revisados en 2017.

Tratamiento:

No existe cura, pero el manejo se basa en:

• Fisioterapia: para fortalecer músculos y estabilizar articulaciones.
• Manejo del dolor: analgésicos, rehabilitación.
• Cuidados de la piel: evitar traumatismos, usar técnicas de sutura especiales.
• Control cardiovascular: vigilancia estrecha en el tipo vascular.
• Consejería genética: para familias con antecedentes.

Pronóstico:

Depende del tipo. En el hipermóvil y clásico, los pacientes suelen llevar una vida relativamente normal con cuidados. En el vascular, existe mayor riesgo de complicaciones graves y menor expectativa de vida.