Esferocitosis hereditaria
La esferocitosis hereditaria es una enfermedad hematológica congénita que afecta a los glóbulos rojos. Se caracteriza porque estas células, en lugar de tener la forma normal de disco bicóncavo, adquieren una forma esférica (redondeada). Esta alteración estructural provoca que los glóbulos rojos sean más frágiles y se destruyan con mayor facilidad, lo que se conoce como hemólisis.
Causa
La enfermedad es el resultado de mutaciones en genes que codifican proteínas de la membrana del glóbulo rojo, como la espectrina, la anquirina, la banda 3 o la proteína 4.2. Estos defectos comprometen la estabilidad de la membrana, ocasionando la pérdida de superficie celular y la formación de glóbulos rojos en forma de esfera.
Herencia
Generalmente se transmite de manera autosómica dominante, aunque existen casos menos frecuentes de herencia autosómica recesiva. Esto significa que un solo padre afectado puede transmitir la enfermedad a sus hijos, aunque la gravedad de los síntomas puede variar incluso dentro de la misma familia.
Manifestaciones clínicas
Los síntomas pueden variar de leves a graves, dependiendo del grado de hemólisis:
- Anemia hemolítica crónica, de intensidad variable.
- Ictericia (color amarillento en piel y ojos), producto del aumento de bilirrubina.
- Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo), debido a la destrucción acelerada de glóbulos rojos.
- Litiasis biliar (piedras en la vesícula), como complicación frecuente por exceso de bilirrubina.
- En casos graves: retraso del crecimiento y crisis aplásicas o hemolíticas, desencadenadas por infecciones.
Diagnóstico
Se basa en:
- Historia clínica y antecedentes familiares.
- Frotis de sangre periférica, donde se observan los esferocitos.
- Pruebas de fragilidad osmótica o pruebas más modernas como la citometría de flujo con eosina-5’-maleimida (EMA test).
- Análisis genético en casos necesarios.
Tratamiento
El manejo depende de la gravedad:
- Formas leves: pueden no requerir tratamiento específico, solo seguimiento.
- Formas moderadas o graves:
- Ácido fólico como suplemento para favorecer la producción de glóbulos rojos.
- Transfusiones sanguíneas en situaciones de crisis.
- Esplenectomía (extirpación del bazo), en casos con anemia grave o esplenomegalia sintomática, lo cual mejora la supervivencia de los glóbulos rojos.
- En algunos casos, colecistectomía (extracción de la vesícula) si aparecen cálculos biliares.
Pronóstico
Con un manejo adecuado, la mayoría de los pacientes puede llevar una vida normal. Sin embargo, requieren vigilancia médica de por vida por el riesgo de complicaciones como cálculos biliares, infecciones graves tras la esplenectomía y crisis hemolíticas.
