Hiperinsulinismo congénito
El hiperinsulinismo congénito (HIC) es una enfermedad poco frecuente caracterizada por una secreción excesiva e inadecuada de insulina por parte de las células beta del páncreas, lo que provoca hipoglucemias recurrentes en los recién nacidos, lactantes y niños pequeños.
Causas
- Generalmente se debe a mutaciones genéticas que afectan canales iónicos o proteínas relacionadas con la regulación de la secreción de insulina.
- Los genes más afectados son ABCC8 y KCNJ11, que codifican componentes del canal de potasio sensible a ATP en las células beta pancreáticas.
- Existen formas difusas (todo el páncreas afectado) y focales (solo una zona del páncreas produce exceso de insulina).
Manifestaciones clínicas
- Hipoglucemia grave en las primeras horas o días de vida.
- Síntomas de hipoglucemia: irritabilidad, letargo, temblores, sudoración, convulsiones y, en casos graves, coma.
- Si no se trata, puede provocar daño neurológico permanente debido a la falta de glucosa en el cerebro.
Diagnóstico
- Glucosa baja en sangre con insulina inapropiadamente elevada.
- Cuerpos cetónicos y ácidos grasos libres bajos (porque la insulina inhibe la lipólisis).
- Pruebas genéticas para identificar mutaciones.
- Estudios de imagen (PET con 18F-DOPA) pueden diferenciar entre formas focales y difusas.
Tratamiento
- Medidas inmediatas: infusión de glucosa para mantener niveles adecuados.
- Medicamentos:
- Diazóxido (inhibe la liberación de insulina).
- Octreótido (análogo de somatostatina).
- Nifedipino en algunos casos.
- Cirugía: pancreatectomía parcial en formas focales, o casi total en formas difusas graves.
- Monitoreo frecuente de glucosa y apoyo nutricional.
Pronóstico
- Con tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden llevar una vida relativamente normal.
- Sin tratamiento, el riesgo principal es el daño cerebral irreversible por hipoglucemias repetidas.
- En algunos casos, los síntomas pueden mejorar con la edad.
