Porfiria

La porfiria es un grupo de enfermedades poco comunes causadas por defectos en la producción del heme, componente esencial de la hemoglobina y otras proteínas. Estos defectos se deben a deficiencias enzimáticas hereditarias o adquiridas dentro de la vía de síntesis del heme, lo que lleva a la acumulación de porfirinas o sus precursores en el organismo.

Tipos principales

Se dividen en dos grandes categorías, según el sitio principal de acumulación:

1. Porfirias hepáticas → afectan principalmente al hígado.
   
   • Ejemplo: Porfiria aguda intermitente.
2. Porfirias eritropoyéticas → afectan principalmente a la médula ósea.
   
   • Ejemplo: Porfiria cutánea tarda, protoporfiria eritropoyética.

Causas y desencadenantes

• Defecto genético en una enzima de la síntesis del heme (hereditario).
• Factores que desencadenan crisis:
  
  • Alcohol.
  • Fármacos (barbitúricos, anticonvulsivos, algunos antibióticos).
  • Infecciones.
  • Estrés, ayuno prolongado o cambios hormonales.

Manifestaciones clínicas

Dependen del tipo de porfiria:

1. Porfirias agudas (hepáticas)
   
   • Dolor abdominal intenso, recurrente.
   • Náuseas, vómito, estreñimiento o diarrea.
   • Crisis neurológicas: debilidad muscular, convulsiones, neuropatías.
   • Alteraciones psiquiátricas: ansiedad, depresión, confusión.
   • Orina que puede volverse oscura al exponerse a la luz.
2. Porfirias cutáneas (eritropoyéticas o mixtas)
   
   • Fotosensibilidad: ampollas, fragilidad y cicatrices en la piel expuesta al sol.
   • Hiperpigmentación y crecimiento excesivo de vello en áreas afectadas.
   • Enrojecimiento y dolor tras exposición solar.

Diagnóstico

• Exámenes de orina, sangre y heces para detectar porfirinas y sus precursores.
• Estudios genéticos para identificar la mutación enzimática.
• La orina que cambia a color rojo o marrón tras la exposición a la luz es una pista clásica.

Tratamiento

Depende del tipo y severidad:

• Crisis agudas:
  
  • Administración de hemina o hematina intravenosa (suprime la producción de porfirinas).
  • Carbohidratos en altas dosis (glucosa IV).
  • Manejo del dolor, náuseas y alteraciones neurológicas.
• Porfiria cutánea tarda:
  
  • Flebotomías (extracción de sangre) para reducir el hierro acumulado.
  • Hidroxicloroquina en dosis bajas.
• Medidas generales:
  
  • Evitar alcohol, fármacos desencadenantes y exposición solar.
  • Protección solar estricta en formas cutáneas.

Pronóstico

• Varía según el tipo y la rapidez del tratamiento.
• Con cuidados adecuados, muchos pacientes pueden llevar una vida normal.
• En casos graves no tratados, puede haber daño hepático, insuficiencia renal, crisis neurológicas severas e incluso riesgo vital.