Galactosemia

La galactosemia es un trastorno hereditario poco común del metabolismo que impide que el organismo procese adecuadamente la galactosa, un azúcar simple que forma parte de la lactosa (el azúcar de la leche). Normalmente, la galactosa se convierte en glucosa mediante una serie de enzimas, pero en la galactosemia hay una deficiencia o ausencia de una de estas enzimas, lo que provoca la acumulación de galactosa y sus derivados en la sangre y tejidos, causando toxicidad.

Tipos principales de galactosemia

1. Galactosemia clásica (deficiencia de GALT):
   
   • Es la forma más grave y común.
   • Se debe a la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT).
   • Se manifiesta poco después del nacimiento al ingerir leche.
2. Deficiencia de galactocinasa (GALK):
   
   • Menos grave que la clásica.
   • Afecta principalmente al cristalino, causando cataratas tempranas.
3. Deficiencia de epimerasa (GALE):
   
   • Puede variar desde formas leves hasta graves.

Manifestaciones clínicas

En los bebés, los síntomas suelen aparecer a los pocos días de iniciar la alimentación con leche:

• Ictericia (piel y ojos amarillos).
• Vómitos.
• Letargo o somnolencia excesiva.
• Irritabilidad.
• Dificultad para alimentarse.
• Hepatomegalia (hígado agrandado).
• Falla para crecer.
• En casos graves: sepsis, especialmente por Escherichia coli, insuficiencia hepática o incluso la muerte si no se trata a tiempo.

Con el paso del tiempo, incluso con tratamiento, algunas personas pueden desarrollar:

• Problemas en el desarrollo del lenguaje.
• Retraso intelectual.
• Trastornos de la coordinación motora.
• Insuficiencia ovárica prematura en mujeres.

Diagnóstico

• Tamiz neonatal: en muchos países se detecta en las primeras horas de vida.
• Pruebas enzimáticas y genéticas: confirman la deficiencia de la enzima y el tipo de mutación.
• Análisis de laboratorio: niveles elevados de galactosa y galactosa-1-fosfato en sangre y orina.

Tratamiento

• Eliminación estricta de la galactosa y lactosa en la dieta.
  
  • Suspender la leche materna y fórmulas lácteas, reemplazándolas con fórmulas sin lactosa (a base de soya, por ejemplo).
• Monitoreo médico continuo para controlar el hígado, crecimiento, desarrollo y complicaciones.
• Apoyo multidisciplinario: pediatras, nutriólogos, genetistas, psicólogos y terapeutas del lenguaje.

Pronóstico

• Si se diagnostica y trata tempranamente, muchos bebés sobreviven y mejoran, aunque pueden persistir problemas neurológicos, del aprendizaje y de la fertilidad.
• La detección temprana mediante el tamiz neonatal es clave para prevenir complicaciones graves y potencialmente mortales.