Miocardiopatía hipertrófica
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por un engrosamiento anormal del miocardio, especialmente del tabique interventricular, lo que puede dificultar el flujo de sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta. Este engrosamiento no se debe a hipertensión ni a otras causas secundarias, sino a alteraciones genéticas que afectan las proteínas del sarcómero, la unidad contráctil del músculo cardíaco.
Causas
La mayoría de los casos son hereditarios y se transmiten con un patrón autosómico dominante. Esto significa que basta con heredar una copia del gen alterado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Existen múltiples mutaciones genéticas asociadas, siendo las más frecuentes en los genes MYH7 y MYBPC3.
Fisiopatología
El engrosamiento del músculo provoca una reducción del volumen de la cavidad ventricular izquierda, lo que impide que el corazón se llene adecuadamente. Además, el flujo de salida puede verse obstruido parcialmente durante la contracción. Esto aumenta la presión dentro del ventrículo y puede generar disnea (dificultad para respirar), dolor torácico, palpitaciones o síncope (pérdida de conciencia).
El músculo engrosado también puede alterar la distribución eléctrica del corazón, favoreciendo arritmias peligrosas, como la fibrilación ventricular, principal causa de muerte súbita en jóvenes deportistas.
Síntomas
Los síntomas varían desde leves hasta graves, e incluso puede no haber ninguno. Los más comunes son:
- Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio.
- Dolor en el pecho (angina).
- Mareos o desmayos.
- Palpitaciones.
- Fatiga excesiva.
- En algunos casos, muerte súbita cardíaca, especialmente en jóvenes con antecedentes familiares.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la historia clínica, exploración física y estudios complementarios como:
- Electrocardiograma (ECG): muestra signos de hipertrofia ventricular y arritmias.
- Ecocardiograma: es la herramienta principal; permite observar el grado de engrosamiento del miocardio y la obstrucción del flujo.
- Resonancia magnética cardíaca: útil para una evaluación más detallada.
- Pruebas genéticas: confirman mutaciones hereditarias.
Tratamiento
No tiene cura, pero el tratamiento busca controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones:
- Betabloqueadores o bloqueadores de los canales de calcio: disminuyen la frecuencia cardíaca y mejoran el llenado ventricular.
- Antiarrítmicos: previenen ritmos cardíacos anormales.
- Desfibrilador implantable (DAI): en pacientes con alto riesgo de muerte súbita.
- En casos graves, se puede realizar una miotomía septal (resección quirúrgica del músculo engrosado) o ablación septal con alcohol para reducir la obstrucción.
Pronóstico
El pronóstico varía según la gravedad del engrosamiento y la presencia de arritmias. Muchas personas pueden llevar una vida normal con tratamiento adecuado, aunque se requiere seguimiento médico de por vida y, en familias con antecedentes, cribado genético.
En conclusión, la miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética del músculo cardíaco que puede pasar desapercibida o manifestarse con síntomas graves. Su detección temprana y manejo especializado son esenciales para prevenir complicaciones potencialmente mortales.
