Enfermedad de Paget ósea: definición, causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Paget ósea, también conocida como osteítis deformante, es un trastorno crónico del metabolismo óseo que se caracteriza por una remodelación ósea anormal y desorganizada. En condiciones normales, el hueso se renueva constantemente a través de un equilibrio entre la resorción ósea (destrucción del hueso viejo por los osteoclastos) y la formación ósea (creación de hueso nuevo por los osteoblastos). En esta enfermedad, ese proceso se vuelve descontrolado: los osteoclastos actúan de forma excesiva, provocando una degradación rápida y anormal, y los osteoblastos intentan compensarlo formando nuevo hueso de manera desorganizada y estructuralmente débil. Esto da lugar a huesos agrandados, deformados, frágiles y propensos a fracturas.

Epidemiología

Es una enfermedad más común en personas mayores de 50 años y tiene mayor incidencia en hombres que en mujeres. La prevalencia es más alta en países como Reino Unido, Australia, Nueva Zelanda y algunos lugares de Europa, aunque también se presenta en América. Muchas veces es asintomática y se diagnostica de manera incidental al realizar radiografías o análisis por otras razones médicas.

Causas y factores de riesgo

La causa exacta sigue sin conocerse, pero se han identificado varios factores que pueden contribuir a su desarrollo:

• Factores genéticos: en alrededor del 15-30% de los casos existe historia familiar, lo que sugiere un componente hereditario. Se han asociado mutaciones en el gen SQSTM1.
• Factores virales: algunos estudios sugieren que infecciones virales latentes en los osteoclastos podrían desencadenar el proceso, aunque no está confirmado.
• Edad avanzada: el riesgo aumenta significativamente después de los 50 años.
• Origen geográfico: es más frecuente en personas de ascendencia europea.

Huesos más afectados

Aunque puede afectar a cualquier hueso, los más comúnmente involucrados son:

• Pelvis
• Fémur
• Tibia
• Vértebras
• Cráneo
• Húmero

Signos y síntomas

La enfermedad de Paget ósea puede ser asintomática durante mucho tiempo. Cuando aparecen síntomas, suelen estar relacionados con la localización y la extensión del proceso:

• Dolor óseo persistente, a menudo profundo y sordo.
• Deformidades visibles como curvaturas en piernas (tibia o fémur) o aumento del tamaño del cráneo.
• Fracturas patológicas por debilidad estructural del hueso.
• Aumento del tamaño del cráneo, que puede causar dolor de cabeza o pérdida de audición por compresión nerviosa.
• Artrosis secundaria en articulaciones cercanas debido a la alteración biomecánica.
• Compresiones neurológicas si la enfermedad afecta a la columna vertebral.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en una combinación de hallazgos clínicos, radiológicos y de laboratorio:

• Radiografías: muestran áreas de destrucción ósea mezcladas con zonas de formación excesiva, lo que da un aspecto característico de “mosaico”.
• Gammagrafía ósea: útil para determinar la extensión de la enfermedad.
• Análisis de laboratorio: niveles elevados de fosfatasa alcalina sérica reflejan actividad osteoblástica aumentada; el calcio y el fósforo suelen ser normales.

Tratamiento

El tratamiento depende de los síntomas y la extensión de la enfermedad. No existe cura, pero se pueden controlar los síntomas y ralentizar la progresión.

• Bifosfonatos: son el tratamiento de primera línea. Inhiben la actividad de los osteoclastos, reduciendo la resorción ósea. Ejemplos: alendronato, risedronato o ácido zoledrónico.
• Calcitonina: menos utilizada hoy en día, también reduce la actividad osteoclástica.
• Analgésicos y antiinflamatorios: para controlar el dolor.
• Cirugía ortopédica: necesaria en casos de fracturas graves, deformidades severas o artrosis avanzada que requiera reemplazo articular.

Complicaciones

Si no se trata adecuadamente, la enfermedad puede dar lugar a complicaciones importantes:

• Fracturas frecuentes por fragilidad ósea.
• Deformidades permanentes que afectan la movilidad.
• Compresión nerviosa que puede causar dolor, debilidad o pérdida de audición.
• Insuficiencia cardíaca de alto gasto en casos graves debido al aumento del flujo sanguíneo en el hueso afectado.
• Transformación maligna (rara): en menos del 1% de los casos puede evolucionar a osteosarcoma.

Pronóstico

El pronóstico es generalmente bueno con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado. Muchas personas llevan una vida normal con seguimiento médico regular. El control de los niveles de fosfatasa alcalina permite monitorear la actividad de la enfermedad y ajustar el tratamiento según sea necesario.