Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética poco común que forma parte de los síndromes neurocutáneos, es decir, trastornos que afectan tanto al sistema nervioso como a la piel. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos (hamartomas) en diferentes órganos del cuerpo, principalmente en el cerebro, piel, riñones, corazón, pulmones y ojos.

Causa

Está causada por mutaciones en los genes TSC1 (cromosoma 9) o TSC2 (cromosoma 16), los cuales regulan el crecimiento y proliferación celular. Cuando fallan, las células tienden a crecer de manera desorganizada, formando los hamartomas. La herencia es autosómica dominante, aunque muchos casos aparecen por mutaciones nuevas sin antecedentes familiares.

Manifestaciones clínicas

La gravedad varía ampliamente: algunas personas presentan síntomas leves, mientras que otras desarrollan complicaciones graves. Entre los principales signos y síntomas se encuentran:

• Neurológicos: convulsiones (muy frecuentes y a menudo de inicio en la infancia), retraso en el desarrollo, autismo o discapacidad intelectual.
• Cutáneos: manchas hipopigmentadas (en forma de hoja de fresno), angiofibromas faciales (pequeños tumores rojizos en la cara), placas de piel engrosada y fibromas periungueales (alrededor de uñas).
• Renales: angiomiolipomas y quistes, que pueden causar sangrado o insuficiencia renal.
• Cardíacos: rabdomiomas (tumores benignos del músculo del corazón), sobre todo en recién nacidos.
• Pulmonares: linfangioleiomiomatosis, más frecuente en mujeres, que puede dificultar la respiración.
• Oftalmológicos: hamartomas en la retina.

Diagnóstico

Se basa en la clínica y en estudios de imagen como la resonancia magnética cerebral, ecografía renal, tomografía de tórax y exámenes dermatológicos y oftalmológicos. Las pruebas genéticas pueden confirmar la mutación en TSC1 o TSC2.

Tratamiento

No existe una cura definitiva, pero sí opciones de manejo:

• Antiepilépticos para el control de convulsiones.
• Cirugía o técnicas como la ablación con láser para lesiones cerebrales o cutáneas.
• Medicamentos inhibidores de mTOR (como everolimus y sirolimus), que ayudan a reducir el tamaño de los tumores.
• Seguimiento multidisciplinario con neurólogos, nefrólogos, dermatólogos, cardiólogos y neumólogos.

Pronóstico

Es muy variable. Algunas personas llevan una vida casi normal con vigilancia médica, mientras que en otros casos las complicaciones neurológicas o renales pueden comprometer la calidad y expectativa de vida. La detección temprana y el tratamiento especializado mejoran significativamente el pronóstico.