Síndrome de Smith-Magenis

El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético poco frecuente que afecta múltiples aspectos del desarrollo físico, conductual y cognitivo. Se origina principalmente por la pérdida (deleción) de un fragmento del cromosoma 17, en la región 17p11.2, o bien por mutaciones en el gen RAI1, el cual desempeña un papel crucial en la regulación de la expresión genética y el funcionamiento neurológico.
Los niños con este síndrome suelen presentar un retraso en el desarrollo desde los primeros meses de vida. Es común la hipotonía (bajo tono muscular), dificultades para alimentarse, llanto débil y retraso en alcanzar hitos motores como sentarse o caminar. Posteriormente, suelen desarrollarse problemas en el lenguaje, tanto para la expresión como para la comprensión, lo que puede influir en su aprendizaje y socialización.
En el aspecto cognitivo, la mayoría presenta discapacidad intelectual leve a moderada. A nivel conductual, es característico un patrón de comportamiento complejo, con episodios de irritabilidad, impulsividad, conductas autolesivas (como morderse las manos, golpearse la cabeza o arrancarse las uñas), además de una fuerte necesidad de atención y afecto. También son frecuentes los problemas de sueño, debidos a alteraciones en el ritmo circadiano y la producción de melatonina, lo que provoca insomnio nocturno y somnolencia diurna.
En cuanto a las características físicas, algunas personas con SMS tienen rasgos faciales distintivos, como rostro ancho, mandíbula prominente, ojos hundidos, puente nasal plano y boca hacia abajo. También se describen anomalías en las manos y dedos, baja estatura, escoliosis y otitis recurrentes. Con el tiempo, los rasgos faciales se hacen más evidentes.
Los problemas de salud asociados incluyen pérdida progresiva de la audición, miopía, anomalías cardíacas y renales, además de alteraciones metabólicas como la obesidad en etapas posteriores.
El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos: análisis de microarreglos cromosómicos (CMA), FISH (hibridación in situ fluorescente) o secuenciación del gen RAI1. Un diagnóstico temprano es clave para ofrecer una atención integral.
El tratamiento es sintomático y multidisciplinario. Incluye terapias de estimulación temprana, fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje, además de intervenciones conductuales. Para los trastornos del sueño se utilizan, en algunos casos, suplementos de melatonina y medicamentos que ayudan a regular el ciclo vigilia-sueño. El acompañamiento médico debe ser constante para vigilar problemas cardíacos, renales, auditivos y ortopédicos.
El pronóstico depende de la severidad de los síntomas, pero con un abordaje adecuado, las personas con SMS pueden mejorar sus habilidades comunicativas, su comportamiento y su calidad de vida. El apoyo familiar y escolar es fundamental para su integración social y educativa.