Acondroplasia
La acondroplasia es la forma más común de enanismo de origen genético, caracterizada principalmente por un crecimiento anormal de los huesos largos. Se trata de una displasia ósea congénita causada por una mutación en el gen FGFR3 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3). Esta mutación produce una alteración en la formación del cartílago y en la osificación endocondral, proceso mediante el cual los huesos largos crecen y se alargan.
Las personas con acondroplasia presentan una talla baja desproporcionada, con extremidades cortas en comparación con el tronco. La estatura adulta suele ser de alrededor de 120 a 135 cm. El trastorno no afecta de manera significativa a la inteligencia ni a la esperanza de vida, aunque sí puede asociarse con complicaciones de salud.
Características clínicas principales:
- Extremidades cortas y desproporcionadas (braquidactilia, acortamiento de brazos y piernas).
- Tronco relativamente normal.
- Cabeza grande con frente prominente y puente nasal deprimido.
- Hipotonía muscular en la infancia, que puede retrasar el inicio de la marcha.
- Lordosis lumbar y genu varo (piernas arqueadas).
- Dedos en “tridente”, es decir, separación característica entre el dedo medio y los demás.
Complicaciones asociadas:
- Compresión de la médula espinal o estenosis del canal raquídeo.
- Otitis recurrentes y pérdida de audición por alteraciones en la trompa de Eustaquio.
- Apnea del sueño por obstrucción de vías respiratorias.
- Problemas ortopédicos como desviaciones de columna o arqueamiento de las piernas.
- Riesgo incrementado de hidrocefalia en la infancia.
Diagnóstico:
- Puede sospecharse mediante ecografía prenatal a partir del segundo trimestre por la detección de huesos cortos.
- Confirmación mediante estudios genéticos para detectar la mutación en el gen FGFR3.
- Radiografías que muestran las características óseas típicas.
Tratamiento y manejo:
No existe cura para la acondroplasia, pero el tratamiento se orienta a mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones. Incluye:
- Seguimiento multidisciplinario con pediatras, genetistas, ortopedistas, otorrinolaringólogos y neurólogos.
- Cirugías correctivas para problemas óseos o neurológicos en algunos casos.
- Manejo de la apnea del sueño y problemas respiratorios.
- Uso de hormona de crecimiento en algunos pacientes, aunque su eficacia es limitada.
- Acompañamiento psicológico y social para favorecer la inclusión.
Pronóstico:
Las personas con acondroplasia suelen tener una vida normal en cuanto a inteligencia y esperanza de vida, aunque pueden presentar mayores riesgos de complicaciones médicas. Con un adecuado seguimiento médico, la mayoría lleva una vida plena y activa.
