Talasemia mayor
La talasemia mayor, también conocida como anemia de Cooley, es un trastorno genético de la sangre que se caracteriza por una producción insuficiente o anormal de hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno a los tejidos. Este padecimiento se transmite de padres a hijos de manera hereditaria, debido a mutaciones en los genes responsables de la síntesis de las cadenas de globina. Cuando ambos progenitores son portadores del rasgo talasémico, existe un alto riesgo de que el hijo herede la forma grave de la enfermedad.
En las personas con talasemia mayor, los glóbulos rojos son frágiles, se destruyen con rapidez y no logran cumplir su función de manera adecuada. Esto provoca una anemia intensa desde los primeros meses de vida, con síntomas como palidez, debilidad, retraso en el crecimiento y problemas de alimentación. También son comunes las deformidades óseas, especialmente en el rostro y el cráneo, debido a que la médula ósea se expande en un intento por producir más glóbulos rojos. Con el tiempo, pueden presentarse complicaciones como agrandamiento del bazo, del hígado y mayor susceptibilidad a infecciones.
El tratamiento principal para la talasemia mayor es la transfusión sanguínea periódica, que permite corregir la anemia y mejorar el desarrollo del paciente. Sin embargo, las transfusiones frecuentes provocan una acumulación excesiva de hierro en el organismo, lo que daña órganos vitales como el corazón, el hígado y las glándulas endocrinas. Por ello, los pacientes requieren un tratamiento adicional llamado quelación de hierro, mediante fármacos que ayudan a eliminar el exceso de este metal.
En los últimos años, el trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas se ha convertido en la única opción curativa disponible para la talasemia mayor, aunque no todos los pacientes pueden acceder a él debido a la dificultad de encontrar donantes compatibles. La investigación médica explora terapias génicas como alternativa, buscando corregir las mutaciones responsables de la enfermedad y ofrecer una solución definitiva.
La talasemia mayor no solo es un reto médico, sino también social y emocional, pues implica cuidados de por vida, seguimiento especializado y apoyo psicológico. El diagnóstico temprano, la atención multidisciplinaria y el acceso a tratamientos adecuados permiten que los pacientes tengan una mejor calidad de vida y mayor expectativa de supervivencia.
